产前CNV-seq(含STR)
临床应用
检测所有染色体非整倍体异常、整倍体异常、100kb以上不平衡结构异常和微缺失微重复异常(实际所报分辨率根据相应专家共识和医院所要求),辅助诊断产前样本染色体(数目/结构等)异常导致的染色体病和基因组病等,指导优生优育
样本类型
羊水;母亲外周血
检测方法
二代测序+荧光PCR毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
3200元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在深圳妇产医院,医生提示超声检查有软指标异常,如NT增厚、脏器结构或发育偏小的准妈妈。
- 在深圳进行常规产检,唐筛或无创提示高风险,需进一步明确结果的准妈妈。
- 在深圳有不良孕产史(如反复流产、胎停育)或生育过异常宝宝的夫妻。
- 夫妻双方或一方在深圳的检测机构查出有染色体结构异常,如平衡易位等。
- 35岁以上,在深圳医院建档,希望通过更全面检测来评估胎儿染色体风险的准妈妈。
- 在深圳产检时,出于对宝宝健康的深度关切,希望获得比常规项目更多信息以安心的家庭。
这个检测能查出什么?
您可以把它想象成一次对宝宝遗传密码的‘高分辨率体检’。它主要检查染色体这个储存基因的‘书架’有没有出问题。具体来说:一是查数目,比如常见的唐氏综合征(多了一条21号染色体)。二是查结构,看染色体有没有出现大片段的‘缺失’或‘重复’,这些变化可能影响智力、生长发育或导致特殊面容。它也能发现一些已知的、与特定疾病相关的小片段异常(微缺失/微重复)。这项技术的优势在于能一次性扫描所有染色体,且能发现比传统核型分析更细微的异常。但它也有局限:主要针对上述染色体数量和大小的不平衡变化,对于‘平衡’的结构异常(物质没丢没多,但位置放错了)或单个基因的点突变(‘错别字’)通常无法检出。报告的分辨率(能看清多小的变化)会遵循医学共识和检测机构的标准。
检测过程麻烦吗?
检测非常便捷,根据您的情况和医生建议选择一种采样方式。如果选择羊水取样,这需要由深圳医院的专业医生在超声引导下操作,过程约几分钟,有类似打针的轻微不适感,无需空腹。如果符合条件选择母亲外周血(通常需满足一定孕周,并结合其他筛查情况),则和普通抽血一样,在深圳的合作机构或医院抽取一管静脉血即可,无特殊要求。采样完成后,样本会由专业物流送至实验室。整个采样过程安全规范,您无需过度担忧。
结果准确吗?安全吗?
该检测所采用的技术(二代测序结合特定分析)对于其目标范围内的染色体数目异常和大片段结构异常的检测准确性很高。实验室均遵循严格的质量控制标准。对于羊水样本,检测的是胎儿脱落的细胞,结果直接反映胎儿状况。对于外周血样本,检测的是母血中游离的胎儿DNA,其准确性也经过广泛验证,但极少数情况可能受母体因素影响。需要了解的是,任何检测都无法达到100%的绝对准确。如果检测结果提示异常,这通常是一个重要的风险提示,医生会建议您进行进一步的遗传咨询,并结合超声等检查综合评估。如果结果正常,则大大降低了目标染色体疾病的风险,您可以更安心。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用约3200元,不支持医保报销,请在采样前确认。
- 选择羊水采样需由专业医生评估孕周和指征,并预约安排,术后需遵医嘱短暂休息。
- 选择外周血采样前,请确认自身是否符合该采样的适用孕周及其他条件。
- 检测前请充分了解其能检测和不能检测的范围,建立合理预期。
- 请妥善保管缴费凭证和检测申请单。
- 等待报告期间保持联系方式畅通,以便及时接收通知。
- 拿到报告后,建议与您的产检医生或遗传咨询师沟通,结合全部情况进行综合理解。
- 检测结果属于个人隐私信息,请妥善保管报告。
用户评价 (14条,均分4.6)
机构很高大上,医生讲解也很专业。但可能是太专业了,报告里有些术语和图表我看不太懂,虽然电话解读了,但挂了电话又有点模糊。希望能附一份更通俗的摘要,给准妈妈自己看。
机构回复
非常感谢您的建议!我们已着手优化报告呈现形式,计划在专业版外增加一页“家长易懂版”核心结论摘要,让信息传递更清晰直接。
检测本身是好的,结果也准确。但我觉得整个服务流程可以更贴心一些。比如报告出来后,只有一个短信通知,如果能有客服主动打个电话简单告知一下‘结果无异常,请查收’,我们悬着的心就能早一刻落地。现在等报告和等通知都很煎熬。
机构回复
衷心感谢您提出的宝贵建议。我们非常理解“通知”环节对情绪的重要性。目前我们提供专业的遗传咨询解读服务,您可随时预约。关于主动电话通知的服务优化,我们已纳入讨论,会认真考虑如何更贴心。
整体服务是专业的,隐私条款也看得很严。就是在线查看报告的那个页面,操作说明有点复杂,我爸帮我操作时弄了半天。对于不太会用智能手机的老年人来说,可能不太友好。建议可以把查看步骤做得更简洁直观一些。
机构回复
非常感谢您提出的具体建议。我们已注意到不同年龄段用户的操作习惯差异,正在简化用户界面和优化操作指引,力求让所有家庭成员都能便捷、安全地查看报告。
最让我放心的是签的那份电子协议,条款写得很清楚,明确说了样本和数据的产权归属我个人,机构只有使用权。不像有些地方条款模糊。虽然法律条文看着有点枯燥,但这种透明让我钱花得明白、安心。
机构回复
您的认可对我们很重要。我们坚信,清晰的知情同意和权责约定是信任的基石。协议中的所有条款均经过严格审核,旨在全方位保障您的合法权益。
体验很好,唯一小瑕疵是电子报告下载链接有效期有点短,那几天忙忘了下,过期了。联系客服后很快重新发了,但觉得如果能默认长一点或者有提醒会更好。
机构回复
非常抱歉给您带来了不便!您的建议非常中肯,为确保报告安全,链接设有有效期。我们将优化系统,考虑增加到期前的提醒功能,并适当延长有效期。感谢您的宝贵意见!
孕早期做的,最满意的是抽血前的遗传咨询环节。咨询师不是照本宣科,而是结合我和爱人的家族史问了很多问题,帮我们评估风险,感觉是真正为我们个人考虑的。整个咨询体验像朋友聊天,没有压迫感。
机构回复
谢谢您的评价!我们坚信个性化的咨询才能真正解决问题。很高兴我们的咨询师能给您带来轻松、专业的体验。后续产检如有任何遗传方面的疑问,欢迎随时回来咨询。
我老公是医生,对数据安全特别敏感。他详细问了你们的数据存储和销毁政策。客服不厌其烦地解释了数据在完成检测后的规定保留期内如何加密存储,以及到期后如何彻底脱敏销毁,还提到了合作的第三方实验室也签署了严格的保密协议。他听完终于放心让我做了,专业性值得点赞。
机构回复
很高兴能得到您先生这位专业人士的认可。我们与所有合作方均签订了具有法律效力的保密协议,并建立了完善的数据生命周期管理制度。我们坚信,严谨的流程是信任的基石。
作为理工科背景的孕妈,我对检测的准确性和技术细节很挑剔。和你们的遗传咨询师沟通时,我能感受到他的功底很深,不仅解答了我的疑问,还主动介绍了技术的局限性和最新进展,这种坦诚和深度交流让我非常信任。
机构回复
遇到您这样专业且严谨的客户,对我们而言也是一次愉快的交流。我们坚信,坦诚沟通技术的优势与局限,是建立信任的基石。感谢您的深度认可!
物流上门取样的护士态度超好,还教我如何保存样本。后续客服建了个小群,实验室的老师和客服都在里面,有问题直接问,响应特别快。这种‘一站式’跟进服务,让我这个怕麻烦的人省了不少心。
机构回复
很高兴您对我们的全流程服务感到满意。从取样到解读,我们希望通过团队协作,为您提供无缝衔接的便捷体验。您的省心,就是对我们工作最好的肯定。
孕早期做的,当时有点忐忑,医生建议加查STR。整个流程比我想的快,5个工作日出结果了!报告很厚实,检测范围广,还附了详细的遗传咨询解读。最安心的是上面明确写了‘未发现具有明确临床意义的染色体异常’,现在能安心度过孕早期了。
机构回复
感谢您的信任!我们致力于在确保精准的前提下优化流程,快速交付让准妈妈们尽早安心。专业的遗传咨询解读报告是我们的核心服务之一,能为您带来清晰和安心,是我们最大的欣慰。
护士手法好,没淤青。但预约上午的时段,人稍微多点,虽然没等很久,但环境有点吵。建议可以更严格控制每个时段的人数,保持始终如一的安静环境。
机构回复
感谢您提出的宝贵建议!我们会认真审视预约时段的安排,优化人流管控,努力确保每一位用户都能在安静舒心的环境中完成采样。您的意见帮助我们做得更好!
作为高龄孕妇,最怕的就是等待结果的时间。这次检测刷新了我的认知,从送检到解读完成,速度超快。而且报告不止一个结果,还有对检测技术局限性的说明,很严谨。这种严谨和快速结合,让人特别放心。
机构回复
感谢高龄孕妈的认可!我们深知时间对于您的宝贵。在追求快速的同时,我们坚持科学严谨的态度,不回避技术的局限性,进行客观说明,这是对您知情权的重要保障。祝您一切顺利!
作为准爸爸,一开始觉得这检测有点贵,但为了宝宝健康还是做了。报告速度真的惊到我了,说10个工作日,其实第7天就收到了电子版。内容很详尽,STR部分把一些关键的微缺失微重复都覆盖了,看得很明白。这钱花得值,老婆安心多了。
机构回复
准爸爸的认可对我们非常重要!我们理解家庭对费用的考量,因此在保证最高检测质量的同时,也致力于优化流程、提升效率。能让您和家人感到安心和值得,是我们最大的动力。
作为孕早期妈妈,对气味敏感。这里完全没有令我难受的异味,通风很好。采样室用的是一次性垫单,当着我的面更换,这种看得见的卫生让我特别安心。
机构回复
非常理解孕早期对环境的敏感。我们高度重视采样环境的卫生与安全,严格执行一客一换,并保持空气流通。您的安心对我们至关重要。
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